Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos. Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Sintomas

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras. Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em: Critérios necessários (presentes em todas as pacientes): Desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal; desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade; perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento; desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade; perda do uso propositado das mãos; movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca); afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação. Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes): Distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia); bruxismo (ranger os dentes); distúrbios do sono; tônus muscular anormal; distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos); cifose/escoliose progressiva; retardo no crescimento; pés e mãos pequenos e finos. Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes): Órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito; retinopatia, atrofia óptica e catarata; evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento; presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva; doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

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